Что такое фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia , FFI) — редкое неизлечимое наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

Виновата «корона» или что-то еще?

По словам врачей-пульмонологов, ухудшение сна при Covid-19 действительно может быть вызвано воздействием вируса на ЦНС, а также развиваться на фоне интоксикации организма. Кроме того, у многих пациентов причиной является психосоматическое расстройство – проще говоря, сильное волнение по поводу заболевания как такового и его возможных последствий.

Страхи и фобии

Значительная часть заболевших жалуется на проблемы психоэмоционального характера. Их тревожит отсутствие уверенности в завтрашнем дне: что будет с работой, как оформлять больничный, сколько придется «сидеть без денег».

К этому добавляется тревога за здоровье близких родственников, особенно проживающих совместно, а также за возможные осложнения у себя самих.

Вирус-нейротроп

С другой стороны, вирус сам по себе обладает нейрогенным влиянием, то есть он способен воздействовать и на нервные клетки, а не только на дыхательную систему. Sars-CoV-2 для всех пока остается неразгаданным до конца, хотя с каждым днем знаний становится все больше.

Несмотря на наличие характерных симптомов, у разных людей течение коронавируса может отличаться, и предсказать его особенности у конкретного пациента не представляется возможным.

Врачи подтверждают, что бессонница бывает при коронавирусе, однако на практике она встречается достаточно редко.

Неврологический дефицит

Дело еще и в том, что Covid-19 провоцирует дискомфорт при поражении нервной системы. Инфицированные люди говорят о болях и ломоте во всем теле или в мышцах, суставах, преходящем онемении в конечностях, как будто отлежал руку или ногу. Жалуются также на жжение и неприятное давление в грудной клетке.

Неудивительно, что с описанными симптомами трудно уснуть, ведь, по сути, нервная система просто переполняется импульсами. Следовательно, чем тяжелее протекает болезнь, тем хуже человек спит – то у него где-то жжет или давит, то немеет или мешает нормально дышать.

Недостаток минералов

Вирусологи и сомнологи сходятся во мнении по поводу связи бессонницы с нехваткой микроэлементов. Точнее, одного из них – магния, уровень которого снижается при высокой температуре и интоксикации, свойственной лихорадке. Поэтому врачи могут дополнять основное лечение соответствующими препаратами или витаминно-минеральными комплексами с магнием.

Стресс как причина плохого сна

Бессонница на фоне стресса присуща в основном мнительным людям, которые слишком беспокоятся о своем здоровье и склонны фиксироваться на своих ощущениях. Особенно часто это встречается у женщин, так как они предпочитают анализировать и искать причины любого нарушения.

Читайте также:  Как избавиться от плохих снов, которые снятся каждый день?

С коронавирусом ситуация более сложная, и волнуются все – мужчины, женщины, молодежь и даже дети. Из-за стресса защитные силы организма еще больше снижаются и вносят разлад в работу нервной системы.

Как результат – в нужный момент области мозга, отвечающие за сон, не срабатывают, что влечет за собой уменьшение синтеза гормона сна и рост уровня адреналиноподобных веществ. Нервная система перевозбуждается, и человек не может уснуть.

Если причина бессонницы именно в стрессе, то распознать ее можно по нескольким особенностям:

  • опасениям перед невозможностью заснуть;
  • продлением времени засыпания до получаса и больше;
  • тревожным сновидениям и кошмарам, поскольку преобладает фаза быстрого сна;
  • дневной сонливости при отсутствии нормального ночного сна;
  • периодическим головокружениям, вплоть до обмороков;
  • дрожанию рук или ощущению внутренней дрожи;
  • болям за грудиной, учащенному сердечному ритму;
  • частым головным болям.

Почему возникает патология

Игнасио Ройтер, итальянский врач, в 1977 году наблюдал родную тетку своей жены: она не могла заснуть. Лечение снотворными и другими средствами не помогало, ей становилось все хуже, и через 12 месяцев она умерла. Спустя короткое время ее сестра также обратилась к врачу с подобными жалобами – она тоже погибла спустя один год.

Тогда Ройтер решил проверить зародившуюся у него версию и начал работать с медицинскими архивами семьи. Там он нашел историю болезни родного деда двух сестер. Согласно документам, он мучился от подобных симптомов и умер через аналогичный промежуток времени.

На основании этих сведений Ройтер пришел к заключению о наследственном характере патологии. Однако эту версию следовало подкрепить доказательствами. И когда в 1984 году бессонница появилась у дяди жены Ройтера, ход его болезни стал тщательно документироваться и анализироваться.

Сколько дней человек может не спать?

После наступления летального исхода головной мозг пациента был тщательно исследован – причина непонятной бессонницы найдена. Ею была мутация в гене 20-й хромосомы.

В результате мутации в 178-м кодоне вместо аспарагина продуцируется аспарагинат (аспарагиновая кислота), что меняет форму нормального белка – он становится прионом.

Прионовые белки меняют структуру окружающих их нормальных белков, в результате прионы накапливаются, формируют амилоидные бляшки в таламусе. Данный отдел головного мозга отвечает в том числе за сон. Бляшки и становятся непосредственной причиной нарушения сна.

Доказано, что мутация носит доминантный характер. Поэтому при ее наличии она обязательно проявит себя инсомнией. Дети такого человека заболеют с вероятностью 50%. Мутация не зависит от пола – мужчины и женщины одинаково подвержены патологии.

Почему возникает патология

В принципе не исключен риск внезапного появления фатальной бессонницы у любого индивида, но в реальности это крайне маловероятно

Читайте также:  Как нужно спать во время беременности?

Лечение[править | править код]

В настоящее время лечения патологии нет. Эффективность снотворных, как правило, полностью отсутствует, поскольку болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы. Однако, в СМИ описан случай пациента из США, который самостоятельно принимал сильнодействующие снотворные (диазепам, закись азота, кетамин). Эффект такого лечения оказался временным, всё равно наступил летальный исход, однако данный пациент прожил значительно дольше, чем другие пациенты[4]. Основным направлением исследований является генная терапия.

Лечение фатальной семейной бессонницы

Фатальная смертельная бессонница – это смертельная болезнь, и к сожалению действенных методов по лечению данного заболевания до сегодняшнего дня не разработано.

Есть предположение, что современные разработки генной инженерии в скором будущем смогут помочь таким больным, но пока это только теория. И, к сожалению, прогноз для этой болезни самый неблагоприятный, так как в течение 7- 36 месяцев после появления первых симптомов этого заболевания человека просто умирает от истощения организма либо инфекционного процесса.

(Пока оценок нет)

Немедикаментозное лечение

При лечении бессонницы эффективны массаж, расслабляющие ванны, физиопроцедуры. Будут полезны ароматерапия, вечерняя медитация, занятия йогой.

Массаж нормализует кровообращение вблизи головного и спинного мозга, снимает тонус мышц. Особенно полезно проводить сеанс непосредственно перед сном. Курс включает 10–20 процедур.

Физиотерапевтические методы лечения используют магнитотерапию, электрофорез с успокаивающими препаратами, рефлексотерапию (иглоукалывание). Ванны являются доступным способом расслабиться после рабочего дня, отстраниться от житейских проблем, снять мышечное и психическое напряжение.

Ароматерапия для успокоения и релаксации рекомендует применять эфирные масла лаванды, ромашки, валерианы, мелиссы или жасмина (5–7 капель в аромалампу или 3–4 капли в аромакулон).

Другие действенные и безопасные методы лечения инсомнии – это когнитивная терапия и изменение поведенческих привычек. Такая работа проводится психологом или психотерапевтом и включает обучение методикам релаксации, соблюдению гигиены сна, разрушение стереотипов человека о причинах бессонницы.

Лечение бессонницы в домашних условиях

Важным элементом является лечение бессонницы в домашних условиях. Сюда относят гигиену сна – совокупность правил и рекомендаций касательно организации поведения пациента. Цель методики – создать условия для максимально долгого и устойчивого сна. Среди ее положений необходимо выделить следующие:

  1. Необходимо ложиться спать и вставать в одно и то же время как в будние, так и выходные дни.
  2. За час-полтора перед засыпанием избегать чрезмерной умственной или физической нагрузки.
  3. Ужин не должен сытным. Лучше есть не позже, чем за 2-3 часа перед сном.
  4. Во второй половине дня не употреблять кофе, крепкий зеленый чай, колу или энергетические напитки.
  5. Сделать место для сна максимально удобным. Часто необходимо поменять матрас, купить ортопедическую подушку.
  6. Когда пациент уже залез в кровать, то ему нужно ограничить чтение со смартфона, телефона, ноутбука или просмотр телевизора.
Читайте также:  Почему во время беременности снятся плохие сны

Как развивается заболевание

Различается четыре стадии фатальной семейной бессонницы. На первой стадии появляется расстройство сна: больной может страдать от инсомнии 4 месяца. Это приводит к психологическим нарушениям и вегетативным расстройствам. Со стороны психики отмечается депрессия, страхи. У пациента наблюдается:

  • учащённое сердцебиение;
  • гиперсаливация;
  • частое дыхание;
  • повышенные температура и артериальное давление.

Человек может страдать запорами, периодически у него обильно выделяется пот.

Следующие пять месяцев (вторая стадия) ознаменованы ухудшением состояния. Начинаются панические атаки, сопровождающиеся галлюцинациями. У больного раскоординация движений, нервные тики.

Финальная стадия длится не более полугода, поскольку на этом этапе у смертельно больного человека уже произошли значительные необратимые нарушения в ЦНС.

Он полностью выпадает из окружающей реальности, теряет способность общаться, реагировать на что-либо, питаться, двигаться, наступает слабоумие. После этого следует смерть.

Пациент с диагнозом фатальная семейная инсомния может прожить от полугода до трёх лет.

Вероятность возникновения заболевания

Смертельная мутация 20-й хромосомы носит наследственный характер. Ее передача от родителей к детям имеет так называемый аутосомно-доминантный тип. При таком способе передачи патология поражает и мужчин, и женщин.

Чтобы семейная бессонница проявилась, человеку достаточно «унаследовать» мутировавший ген от страдающего заболеванием отца или матери. Таким образом, опасность того, что дети будут страдать этой ужасной болезнью, очень высока (50%).

Заболевание может появляться и у людей без генетической к нему предрасположенности. В медицинской практике было зафиксировано несколько случаев спорадической фатальной бессонницы, не связанной с наследственной мутацией генов. Причина появления «ненаследственной» патологии пока что не установлена.

Чем грозит бессонница?

Систематические расстройства сна в первую очередь создают предпосылки для соматических заболеваний, которые сопровождаются повышенным давлением. Также развиваются по психосоматическому сценарию эрозивные или язвенные нарушения в желудке. Вполне возможно появление функциональных диспепсий. Для женщин типичны жалобы на нарушение менструального цикла и дисфункциональные маточные кровотечения.

Кроме медицинских рисков инсомния несет в себе социальную опасность. Это касается водителей и представителей других профессий, требующих повышенной внимательности и концентрации.